确诊病因手术解除困扰
在确诊惠儿的病因的同时，她妈妈怀上二胎也有几个月了，精神压力非常大。因为根据遗传学，她携带的地中海贫血基因遗传概率为50%。
尹晓林博士介绍，庆幸的是，经过检测，惠儿妈妈的情况比较乐观，目前正在待产中。而已经确诊为遗传遗球形红细胞增多症的惠儿，也通过脾脏切除手术解除了每个月需要输血的困扰。
据了解，防治地中海贫血，关键是找出携带同型地贫基因的夫妇。当夫妻双方同时携带同种地贫基因，就有可能生出中、重型地贫儿。比如，双方同时携带α地贫基因，或同时携带β地贫基因，在婚前检查、孕前检查这两个环节，都可以把同型地贫的夫妇筛查诊断出来。如果发现双方为同型的地贫携带者，怀孕后就要通过产前诊断把关。
据2012年广西卫生部门调查，广西地贫基因携带率超过20%，平均每5个人当中，就有一个是地贫基因携带者。为有效防治地贫和出生缺陷，从2010年以来，自治区党委政府将地中海贫血防治计划纳入广西医改范畴，为我区新婚夫妇提供自愿免费婚前医学筛查地贫，并对符合一定条件的孕产妇给予地贫诊断补助，努力减少重度地贫患儿的出生。经过多年努力，我区地贫引起的出生缺陷从首位病因降至第8位，有效提高了广西出生人口素质。
