地中海贫血（以下简称地贫），大家都不会陌生，这是广西最常见的一种遗传性血液疾病之一。今年5月8日是第25个“世界地贫日”。解放军第三O三医院（以下简称三O三医院）血液科主任尹晓林博士提醒，地中海贫血属于“难治但可防”，在婚前、孕前、产前进行地贫筛查、基因检测是降低地贫儿出生率的“三道防线”，夫妻双方要依照医嘱开展相关地贫检查，以确保生下一个健康的宝宝。
出生两月女娃被误诊为地贫
2012年9月3日，两个月大的惠儿由于面色苍白、乏力及黄疸被送到一家医院就诊，当时医生诊断为重度贫血。但是，其父母并不是很重视，过后并没有进行筛查。
一个新生命的诞生对于父母来说是喜悦的，但是，6年前惠儿（化名）的出生，却让父母承受了经济和精神上的巨大压力。
2013年4月1日，惠儿由于感染到另一家医院就诊，血红蛋白分析为地中海贫血中间型。惠儿的父母带她到广州等地的几家大医院检查，都被诊断为地中海贫血。随后的几年时间里，惠儿每个月都要去医院输血。
去年7月20日，惠儿因输血相关性铁过载前往三○三医院门诊就诊，检测发现，复查地贫基因为β地贫杂合子。因为惠儿母亲是地中海贫血携带者，血液科接诊后，首先考虑这不是常见的地贫，而是其他类型的先天性溶血性贫血。
“通过对惠儿及其父母进行血细胞分析及遗传性血液和免疫系统疾病基因检测，最终得出的结论是，惠儿的症状应为遗传性球形红细胞增多症，非中间型β地贫。此外，还意外地发现惠儿合并KLF1基因突变，且来自母亲。” 尹晓林博士介绍。
