中国约有罕见病患者1680万
据不完全统计，目前中国罕见病人数约1680万，上海约有20万，其中儿童占一半。现仅6个月大的小雨 （化名）即是其中一名，在其出生时被诊断为患有先天性心脏病，3个月时小雨的妈妈钱女士逐渐发现小雨的鼻子等五官与其他小孩异常，随后跑遍上海所有儿科专 科医院，最终在上海市儿童医学中心通过基因测序的方式确诊为“威廉姆斯综合征”。
“得知这一消息彻底改变了我的人生。”原本有着良好职业发展道路的钱女士为此放下了事业，专心陪伴在小雨身边，她加入了500人组成的妈妈群，群里 的孩子有30名患有和小雨一样的罕见病，她通过搜索国外文献、与患者家属交流的方式逐步获得对该种疾病的认识，让钱女士觉得惊讶的是，即使是医学专家仍然 有不少人对这种罕见病缺乏诊断能力。
“因为发病率低下、专业知识普及有限，易造成误诊或延长诊断周期。”市卫生计生委方面指出，今年在罕见 病日前夕颁布《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，将56种疾病纳入其中，多为内分泌与代谢疾病、血液疾病、消化疾病等，这些疾病都是具有明确诊断 的技术方法、具有一定疗效，或采取药物以及饮食干预或骨髓移植等。
