难诊断：类型繁多诊断水平有限
针对罕见病诊治能力的提高，中大医院神经内科一直在行动。张志珺教授介绍，目前全球已知7000多种罕见病，在十多年前，就派遣专业人员进修学习检测技术、不断增加设备、培养有博士背景的专业人才梯队。队伍壮大后，2015年成立疑难杂症诊疗中心。对神经系统疑难杂症建立了全科联合会诊和及时确诊制度，固定每周三下午对疑难杂症进行病例讨论。还专门设置一个病区，以收治疑难罕见病为主。
2018年6月份，国家卫健委等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布。重症肌无力、白化病、血友病等121种疾病被收录其中，其中神经系统疾病34种，以神经系统为首发表现或受累的全身疾病31种。中大医院疑难杂症诊疗中心可确诊罕见病目录中全部成年神经科疾病，目前罕见病目录中神经系统疾病已确诊过28种及多种以神经系统为首发表现或受累的全身疾病。
由于罕见病诊断难，而首诊往往在基层医院，因而识别率低、误诊率极高。为提高基层医生的诊断水平，中大医院神经内科还定期举办国家继续教育培训班。
协作网：治疗罕见病任重道远
张志珺教授介绍，目前对于罕见病的治疗，还有诸多瓶颈，如诊断困难，精准诊断少，对于罕见病的研究尚少，因而绝大多数罕见病仍没有特效药，呼吁国家加大对罕见病诊治的关注与投入。
2月12日，国家卫生健康委员会发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，经省级卫生健康部门推荐及专家研究，国家卫生健康委先行遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建全国罕见病诊疗协作网，江苏省共有13家医院进入全国罕见病诊疗协作网，中大医院位列其中。
