2月28日是国际罕见病日。“渐冻人”因冰桶挑战、霍金而被大家熟知，而它还有一个大家陌生的名字“肌萎缩侧索硬化”，跟自身免疫性脑炎、原发性肉碱缺乏症、腓骨肌萎缩症等一个个陌生的疾病的名称一样都是罕见病。
关爱罕见病，国家在行动，医院在行动。从东南大学附属中大医院获悉，该院多年前就开始组建团队攻关罕见病。以神经内科为例，2015年设立了神经系统疑难杂病诊疗中心。前不久，中大医院成功入选了全国罕见病诊疗协作网。
很奇怪：身体渐渐冻住，全身肌肉跳动
一个周三下午，在中大医院神经内科病房示教室里，一群医生在讨论这样一个疑难病例：患者王大爷（化姓）今年62岁，两年前右手开始出现无力感，端在手上的杯子会突然掉到地上，走路的时候两条腿像被人从后面拖着一样迈不开步子。几天后，两只手臂抬不起来了，手指弯曲伸不直，腿也没法走，生活不能自理，吃饭穿衣都得有专人帮忙。入院五个月前，王大爷的情况更加严重了，不仅说话说不清楚，吃饭喝水也成问题。更让人感到奇怪的是，王大爷全身的肌肉还时不时就跳动像电击一样，有时候用手拍一拍都会跳。辗转多家医院就诊，都没有确诊。
